Наследственные и врожденные аномалии плода — основные причины антенатальной и перинатальной смерти новорожденных. В настоящее время осуществляется мониторинг беременности для раннего выявления заболеваний плода.
Биохимическое исследование проводится в двух триместрах беременности.
Скрининг I семестра выполняется на 10-13 неделе и складывается из:
- измерения содержания PAPP-A в крови;
- измерения содержания свободной β-субъединицы ХЧГ в крови.
Определяются 2 маркера, а исследование называется «двойной тест».
PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) ― белок, выделяемый клетками эмбриона. При здоровом течении беременности количество PAPP-A в крови у матери непрерывно возрастает. Уменьшение концентрации PAPP-A может быть вызвано наличием патологий у плода. Данный белок используют как метку хромосомных болезней плода в I триместре.
Диагностический смысл измерения PAPP-A:
Повышенная концентрация PAPP-A может наблюдаться при:
- многоплодной беременности;
- незадолго до родов.
Сниженная концентрация PAPP-A может наблюдаться при:
- Патологии плода: трисомии 21(синдром Дауна), 18(синдром Эдвартса) и 13(синдром Патау) хромосом, анеуплоидии и триплоидии половых хромосом, гипотрофии плода.
- Патологии матери: хронической гипертензии или сахарном диабете.
- Патологии протекания беременности: преждевременном начале родов.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ― гормон, продуцируемый клетками эмбриона. Молекула ХГЧ состоит из 2-х субъединиц: α и β. В крови беременных наибольшая концентрация свободной субъединицы β.
Диагностический смысл измерения свободной субъединицы β-ХГЧ:
Повышенная концентрация свободной субъединицы β-ХГЧ может наблюдаться при:
- трисомии 21 хромосомы (синдроме Дауна);
- позднем токсикозе;
- трофобластических заболеваниях плода.
Для расчета и оценки риска появления патологий применяется специализированное программное обеспечение. Первым этапом будет определение MoM.
МоМ (Multiples of Median) – отношение полученных значений маркера к среднему значению маркеров других беременных женщин того же срока. Уровни всех сывороточных маркеров оценивают с помощью МоМ.
Норма для всех маркеров любого срока: 0,5-2,0 МоМ. Вариация только одного из показателей скрининга не имеет определяющего значения.
PRISKA (Prenatal Risk Calculation) – компьютерная программа, рассчитывающая риск появления патологий у плода.
PRISKA учитывает:
- результаты УЗИ;
- биохимические показатели крови;
- состояние беременной;
- семейный анамнез.
Результаты расчета PRISKA это не диагноз заболевания, они представляют собой оценку риска, вероятность возникновения патологии у данного ребенка.
Скрининг II семестра проводится на 17-20 неделе и складывается из:
- измерения содержания АПФ в крови;
- измерения содержания свободной β-субъединицы ХЧГ в крови;
- измерения содержания свободного эстриола в крови.
Определяются 3 маркера, а обследование называется «тройной тест».
Альфа-фетопротеин (АПФ) ― белок, выделяемый клетками плода. Количество АФП в крови матери начинает возрастать с 10 недели беременности, а наибольшая концентрация наблюдается в 32-34 недели, затем его содержание снижается.
При многоплодной беременности увеличение уровня АФП является нормальным.
Диагностический смысл измерения АФП:
Повышенная концентрация АФП может наблюдаться при:
- Пороках развития спинного или головного мозга плода.
- Угрозе прерывания беременности.
- Появлению резус-конфликта матери и плода.
- Внутриутробной смерти плода.
Сниженная концентрация АФП может наблюдаться при:
- патологиях плода: трисомии 21 хромосомы (синдроме Дауна);
- патологии матери: сахарном диабете, ожирении, гипотиреозе.
Эстриол – гормон, продуцируемый плацентой. При здоровом протекании беременности количество свободного эстриола в крови матери непрерывно повышается.
Для корректной оценки результатов мониторинга беременности во II триместре также применяются расчеты MoM и PRISKA.
Благодаря современным методам мониторинга беременности имеется возможность своевременно оценить риск развития внутриутробных заболеваний у ребенка.